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耳聾基因篩查有望成為婚檢項目

編輯:大連愛都婚慶策劃服務有限公司  時間:2012/04/10  字號:
摘要:耳聾基因篩查有望成為婚檢項目
只要采幾滴血放入一枚指甲蓋大小的生物芯片中,5小時后就能檢測出是否攜帶耳聾致病基因。繼本月全市啟動新生兒免費耳聾基因篩查之后,由市科委重點支持的耳聾基因檢測芯片也有望進入婚檢,為一對對新人提前篩查耳聾基因。
  4種基因9個位點5小時查清
  科學研究證明,耳聾致病因素中,遺傳至少占一半比例。遺傳性耳聾致聾基因較多,且每個基因又有多個突變位點,常規檢測方法必須進行基因組測序,檢測難度非常大。通常兩周才能拿到結果,還需專家詳細解讀。此外,這種檢測一般實驗室很難開展,全國也只有兩至三家實驗室能進行這種基因檢測。
  這一難題將得到破解。市科委支持的G20企業――博奧生物有限公司的研發團隊歷時三年、投入近千萬元,研發出遺傳性耳聾基因檢測芯片。該公司市場部總監趙智賢透露,基因檢測芯片就是將生物醫藥檢測技術和微電子技術“合體”,把核酸或蛋白質片段有序組合在一個微型芯片上,再利用人體血液樣本與芯片上的核酸或蛋白質產生反應,從而分析基因成分。“只需配備一個特定軟件,醫生就能在電腦上直接讀取檢測結果。該芯片5個小時內就能同時檢測重度先天性耳聾、后天遲發性耳聾、藥物性耳聾等聾病的4個基因的9個位點。”
  提前干預可防聾病
  此前,醫院中新生兒聽力篩查僅停留在物理聽力檢查階段,即把小耳塞放進寶寶耳朵里,利用相關檢測儀器來接收寶寶的聽力反應。這種檢測方法往往需要家長帶著孩子在半年時間里多次復診,如此長的周期也使不少患兒流失,往往錯過最佳治療期。一位耳鼻喉科醫生透露,普通聽力檢測只能測出孩子當時耳聾與否,不僅無法得知病因,也不能提前發現存在藥物性耳聾風險的孩子。
  “不算植入人工耳蝸的費用,一名聾兒一生大約要耗費70萬元的社會衛生資源。”趙智賢透露,治療耳聾將給孩子、家庭和社會帶來巨大負擔。
  弄清耳聾病因是預防新生兒耳聾的關鍵。利用耳聾基因檢測芯片篩查,孩子一旦確診,可及時通過多種手段提前干預。比如,有先天性耳聾基因的孩子,可及早佩戴助聽器或植入人工耳蝸,減少聽力損失;測出有藥物性耳聾基因的患兒,只要終生禁止服用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等抗生素類藥物,就能避免耳聾。
  普通人也有耳聾基因
  不少人認為,只有父母某一方有耳聾家族史的人才需要進行耳聾基因篩查。其實,這是一個誤區,事實上,普通人中,大約有5%至6%的人也會攜帶隱性狀態的耳聾基因突變。如果夫妻雙方都攜帶耳聾基因,就算聽力正常,也可能有高達25%的幾率生育出聾兒。
  “實際上,我國每年新出生聾兒的父母,差不多有九成都是聽力正常的人群。”趙智賢說,普通人也應檢測耳聾基因,如果年輕夫婦婚檢或孕檢時進行耳聾基因篩查,就能提前發現耳聾基因突變,通過后續指導和有效干預,預防新生兒耳聾。
  目前,博奧生物正在與本市部分區縣接洽,不久之后,個別區縣有望率先將耳聾基因篩查納入婚檢項目。
  本市同仁醫院、301醫院和北醫三院目前已可為成人提供耳聾基因篩查,檢測費用大約每人次800至900元。記者 劉歡
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  根據科技部最新公布的數據:我國現有聽力障礙患者2780萬人,占全國殘疾人總數的33%,是人數最多的一種殘疾。0至6歲的聽力障礙兒童約有80萬,每年新生聽力障礙兒童3萬多人,加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽力障礙兒童超過6萬。
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